Ce que mesure l’analyse
La 17-hydroxyprogestérone (17-OHP) est une hormone « intermédiaire » : elle se situe sur la chaîne de fabrication du cortisol, des androgènes et des œstrogènes. Elle est produite dans la surrénale, l’ovaire et le testicule. Chez l’enfant avant la puberté et chez la femme ménopausée, elle vient de la surrénale. Chez la femme réglée, elle est d’origine surrénalienne en début de cycle, puis surtout ovarienne autour de l’ovulation et en phase lutéale. Chez l’homme, elle vient surtout du testicule.
Son intérêt principal tient à l’enzyme 21-hydroxylase, qui la transforme en précurseur du cortisol. Quand cette enzyme fonctionne mal (hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase), la 17-OHP s’accumule en amont du blocage et son taux sanguin augmente, parfois fortement. La forme sévère (classique) se découvre à la naissance. La forme légère (non classique) peut n’apparaître qu’à l’adolescence ou à l’âge adulte, avec acné, pilosité excessive, troubles des règles ou difficultés de fertilité.
Comment se passe le prélèvement
Pour chercher une forme non classique chez un patient symptomatique après l’enfance, l’Endocrine Society recommande une prise de sang tôt le matin, avant 8 h, avec dosage par chromatographie liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem (LC-MS/MS). Chez la femme réglée, on prélève en phase folliculaire, dans la première moitié du cycle. Un dosage « au hasard » peut tromper : après l’ovulation, la 17-OHP monte physiologiquement, et elle est élevée en phase lutéale chez la moitié des femmes en bonne santé, selon une revue publiée en 2019.
Précisez au laboratoire votre contraception, un traitement par corticoïdes, la phase du cycle ou une grossesse. Si le résultat est douteux, un test au Synacthène (cosyntropine) est proposé : on injecte 0,25 mg dans le muscle et on dose la 17-OHP avant, puis 60 minutes après.
Comment lire le résultat
Les résultats s’expriment en ng/mL, en nmol/L (multipliez les ng/mL par 3,026) ou en ng/dL (cent fois plus que les ng/mL). Chez la femme adulte, Biomnis donne à titre indicatif 0,3 à 0,8 ng/mL la première semaine du cycle, 0,3 à 1,5 la deuxième, 1,4 à 3,1 autour de l’ovulation et 1,7 à 5,2 en phase lutéale. Chez l’homme, 0,5 à 2,5 ng/mL le matin.
Pour la recherche d’une forme non classique, le matin en phase folliculaire, l’Endocrine Society (2018) retient trois zones : moins de 6 nmol/L (200 ng/dL), le diagnostic est peu probable ; de 6 à 30 nmol/L (200 à 1 000 ng/dL), un test de stimulation est nécessaire ; plus de 30 nmol/L (1 000 ng/dL), le diagnostic est établi. Après stimulation, une valeur inférieure à 30 nmol/L exclut ce déficit enzymatique. Biomnis propose une lecture voisine : au-dessus de 10 ng/mL, le diagnostic est facile ; entre 3 et 10 ng/mL, un second prélèvement est conseillé ; si la valeur reste sous 10 ng/mL, on tranche par le test au Synacthène.
Ce que dit la science
L’Endocrine Society recommande l’usage de la LC-MS/MS pour doser la 17-OHP chez le patient symptomatique, car cette technique est plus spécifique que l’immunodosage. Pour le dépistage néonatal, l’immunodosage est sensible mais produit beaucoup de faux positifs : on l’associe à un second dosage en LC-MS/MS. En France, ce dépistage se fait sur une goutte de sang séchée.
Les seuils font débat. Une étude pédiatrique en LC-MS/MS conclut qu’une valeur basale de 6 nmol/L reste le meilleur seuil de dépistage. Le seuil de 10 ng/mL après stimulation a été critiqué : dans une série de patientes, il a produit des faux positifs, certaines étant simplement porteuses d’une seule mutation (hétérozygotes), dont les réponses chevauchent celles des sujets sains. Dans le syndrome des ovaires polykystiques, la 17-OHP sert surtout à écarter une autre cause d’excès d’androgènes, et peut elle-même être modérément élevée. Le niveau de preuve est « validé » : le dosage est recommandé par une société savante.
Les analyses à associer
- L’androstènedione, qui monte aussi dans ce déficit enzymatique.
- Le cortisol sanguin, produit final de la chaîne.
- L’ACTH, qui s’élève quand le cortisol manque.
- La testostérone totale, pour préciser l’excès d’androgènes.
À retenir
- Pour la 17-OHP, l’heure et la phase du cycle comptent autant que le chiffre : tôt le matin, en phase folliculaire.
- Les seuils de l’Endocrine Society (6 et 30 nmol/L) et de Biomnis (3 et 10 ng/mL) servent à décider d’un test de stimulation, pas à poser seuls un diagnostic.
- Une valeur modérément élevée est fréquente en phase lutéale et dans le syndrome des ovaires polykystiques.
- La LC-MS/MS est la technique recommandée.