Ce que mesure l’analyse
L’hémoglobine est la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène. Elle est faite de quatre chaînes de protéines, appelées globines. Chez l’adulte, la forme principale est l’hémoglobine A (HbA). Deux formes minoritaires existent : l’HbA2 et l’hémoglobine fœtale (HbF), majoritaire avant la naissance.
L’électrophorèse de l’hémoglobine sépare ces formes selon leur charge électrique ou leur comportement chimique. Elle répond à deux questions :
- existe-t-il une hémoglobine anormale, comme l’HbS de la drépanocytose, l’HbC ou l’HbE ?
- les proportions d’HbA2 et d’HbF sont-elles normales ? Leur variation oriente vers une thalassémie, maladie héréditaire où une chaîne de globine est produite en quantité insuffisante.
Le terme « électrophorèse » est resté, mais plusieurs techniques sont utilisées. Selon le Précis de biopathologie d’Eurofins Biomnis, la chromatographie liquide haute performance (CLHP) dose précisément l’HbA2 et l’HbF. L’électrophorèse capillaire, l’électrophorèse sur gel et la focalisation isoélectrique complètent l’identification. Pour un variant courant comme S, C ou E, Biomnis recommande au moins trois techniques. La biologie moléculaire confirme certains cas, comme les délétions des gènes alpha.
Comment se passe le prélèvement
C’est une prise de sang sur tube EDTA. Aucune préparation alimentaire n’est décrite. Biomnis conseille de conserver le tube au réfrigérateur et de l’acheminer en 48 à 72 heures.
Le laboratoire a besoin de renseignements précis pour interpréter :
- une transfusion dans les trois derniers mois ;
- une grossesse en cours ;
- un traitement par fer, actuel ou récent ;
- l’origine géographique de la famille.
Biomnis rappelle qu’un bilan complet associe un hémogramme et un bilan du fer. Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) de la HAS sur les thalassémies demande que l’étude de l’hémoglobine soit faite avant toute transfusion.
Comment lire le résultat
Les fractions s’expriment en pourcentage de l’hémoglobine totale. Chez l’adulte, Biomnis donne une HbA2 inférieure à 3,3 % et une HbF inférieure à 1 %. Chez le nourrisson, les valeurs changent vite : l’HbF dépasse 70 % à la naissance, puis baisse. Vers un an, l’HbA2 se situe entre 2,8 et 3,3 %.
Les principales situations décrites par Biomnis sont les suivantes :
- HbA2 de 3,6 à 7 %, avec une HbF inférieure à 5 % et de petits globules rouges : trait β-thalassémique probable, si la carence en fer est exclue. Le PNDS de la HAS retient, pour sa part, une HbA2 supérieure à 3,5 %.
- HbA2 légèrement augmentée, jusqu’à 3,6 % : causes variées, comme une carence en vitamine B12 ou en folates, une hyperthyroïdie, une hépatite B ou C ou certains traitements antirétroviraux.
- HbA2 basse : carence en fer, α-thalassémie ou formes rares de thalassémie delta.
- HbF de 15 à 30 % : persistance héréditaire de l’hémoglobine fœtale.
Une fraction anormale, comme l’HbS, est rendue en pourcentage avec son identification. Un porteur dit hétérozygote a reçu le gène modifié d’un seul parent. Le PNDS précise que les porteurs d’un trait thalassémique ne sont pas considérés comme malades.
Un point pratique : en cas d’hémoglobine anormale, Biomnis signale que l’hémoglobine glyquée (HbA1c), utilisée pour suivre le diabète, n’est pas fiable. La fructosamine est alors une alternative.
Ce que dit la science
Le niveau de preuve est élevé. L’étude de l’hémoglobine est un examen de référence, encadré par les protocoles nationaux de diagnostic et de soins de la HAS. Depuis le 1er novembre 2024, le dépistage néonatal de la drépanocytose est proposé à tous les nouveau-nés en France, après un avis de la HAS de novembre 2022 sur sa généralisation. Il était auparavant réservé aux bébés jugés à risque.
Les limites tiennent surtout à l’interprétation. La carence en fer peut faire baisser l’HbA2 et cacher un trait β-thalassémique : l’examen se discute alors après correction du fer. Les α-thalassémies se confirment souvent par biologie moléculaire, car l’électrophorèse ne montre parfois qu’une HbA2 un peu basse. Le conseil génétique est central : le PNDS juge l’étude du conjoint « indispensable » chez les porteurs en âge d’avoir des enfants.
Chez le sportif, une étude américaine a recensé les morts subites d’athlètes universitaires (Harmon et al., British Journal of Sports Medicine, 2012). Chez les joueurs de football américain de première division porteurs du trait drépanocytaire, le risque de décès à l’effort était 37 fois plus élevé. Les auteurs soulignent que les mécanismes et l’intérêt d’un dépistage restent à préciser.
Les analyses à associer
- Hémoglobine : pour savoir s’il existe une anémie.
- Volume globulaire moyen : des globules rouges petits orientent vers une thalassémie ou un manque de fer.
- Teneur corpusculaire moyenne en hémoglobine : quantité d’hémoglobine par globule rouge.
- Ferritine : pour exclure une carence en fer avant de lire l’HbA2.
À retenir
- L’examen sépare les formes d’hémoglobine et dose l’HbA2 et l’HbF.
- Chez l’adulte, Biomnis donne une HbA2 sous 3,3 % et une HbF sous 1 %.
- Une HbA2 de 3,6 à 7 % évoque un trait β-thalassémique si le fer est normal.
- Signalez transfusion, grossesse et traitement par fer : ils changent la lecture.
- Un porteur sain n’est pas malade, mais le conseil génétique concerne le couple.