Ce que mesure l’analyse
Les molécules HLA (pour human leukocyte antigen) sont présentes à la surface de nos cellules. Elles présentent au système immunitaire des fragments de protéines, ce qui lui permet de distinguer le soi du non-soi. Les gènes HLA existent sous de très nombreuses variantes, appelées allèles. HLA-B27 est l’un des allèles du gène HLA-B.
Cette variante est fortement associée aux spondyloarthrites, des rhumatismes inflammatoires qui touchent surtout la colonne vertébrale, le bassin et parfois les articulations des membres. La forme la plus connue est la spondylarthrite ankylosante. HLA-B27 est aussi lié à l’uvéite antérieure aiguë, une inflammation brutale de l’avant de l’œil, et aux arthrites réactionnelles, qui surviennent après une infection.
Le test dit seulement si vous portez cette variante. Il ne mesure ni une inflammation ni une activité de maladie.
Comment se passe le prélèvement
C’est une prise de sang classique, sans préparation. Deux techniques existent, selon Breban (La Revue du Praticien, 2018) :
- la cytométrie en flux, qui détecte l’antigène à la surface des globules blancs avec un anticorps fluorescent. Elle peut donner des faux négatifs quand l’antigène est peu exprimé, estimés à environ 10 % ;
- le génotypage par PCR, qui recherche directement l’allèle dans l’ADN. Il est plus fiable, ne donne pratiquement pas de faux résultats et nécessite un consentement écrit, comme tout examen génétique.
Comme il s’agit d’une caractéristique héritée, le résultat ne change pas au cours de la vie. Il n’y a pas lieu de le refaire.
Comment lire le résultat
Le résultat est qualitatif : HLA-B27 présent ou absent. Il n’existe pas de valeur chiffrée.
Un résultat positif est fréquent chez les personnes en bonne santé. Dans la cohorte française GAZEL (Costantino et al., Annals of the Rheumatic Diseases, 2015), 6,9 % des témoins sains étaient porteurs ; Breban cite 7,2 % dans la population française. Selon lui, seuls environ 5 % des porteurs développent une spondyloarthrite. Le test n’a donc aucun intérêt en dépistage chez une personne sans symptômes.
En revanche, il conforte un diagnostic suspecté. Breban indique, chez une personne de moins de 40 ans avec des douleurs lombaires chroniques de type inflammatoire, une valeur prédictive positive de 59 % pour une spondyloarthrite.
Un résultat négatif n’exclut pas la maladie. En France, 75 % des personnes atteintes de spondyloarthrite sont porteuses dans la cohorte GAZEL : un quart ne l’est donc pas. Mayo Clinic Laboratories (États-Unis) donne environ 89 % de porteurs dans la spondylarthrite ankylosante et 79 % dans l’arthrite réactionnelle, contre environ 8 % dans la population générale.
Ce que dit la science
Le lien est l’un des plus forts connus entre un gène et une maladie. Dans la cohorte GAZEL, porter HLA-B27 multipliait par 39 le risque de spondyloarthrite. La prévalence de la maladie y était estimée à 0,43 % de la population française.
HLA-B27 fait partie des critères de classification ASAS de la spondyloarthrite axiale (Rudwaleit et al., Annals of the Rheumatic Diseases, 2009), établis chez des personnes ayant une douleur de dos chronique apparue avant 45 ans. Une personne peut être classée soit par l’imagerie (inflammation des articulations sacro-iliaques et au moins un signe de spondyloarthrite), soit par HLA-B27 associé à au moins deux signes. L’ensemble atteignait 82,9 % de sensibilité et 84,4 % de spécificité.
Le niveau de preuve est intermédiaire : le test est très utile pour conforter un diagnostic, mais il ne le pose jamais seul. Le diagnostic repose sur les symptômes, l’examen et l’imagerie.
Les analyses à associer
- Protéine C réactive et vitesse de sédimentation : pour mesurer l’inflammation.
- Calprotectine fécale : pour rechercher une inflammation de l’intestin associée.
- Facteur rhumatoïde : pour distinguer d’autres rhumatismes.
À retenir
- HLA-B27 est une variante génétique, présente chez environ 7 % des Français.
- Elle est très associée aux spondyloarthrites, mais la plupart des porteurs ne seront jamais malades.
- Un résultat positif conforte un diagnostic suspecté ; un résultat négatif ne l’exclut pas.
- Une douleur de dos qui s’améliore à l’effort et réveille la nuit évoque une origine inflammatoire.
- Le résultat ne change pas : inutile de refaire le test.