Ce que mesure l’analyse
La phosphoéthanolamine (PEA) est l’ester phosphorique de l’éthanolamine. Elle intervient dans la fabrication de la phosphatidyléthanolamine, un phospholipide des membranes cellulaires. Elle circule en faibles quantités dans le sang, puis elle est éliminée dans les urines. C’est aussi l’un des substrats naturels de la phosphatase alcaline non spécifique des tissus (TNSALP), l’enzyme qui lui retire son groupe phosphate (Marini et al., 2026)1. Quand cette enzyme est peu active, ses substrats s’accumulent, dont la PEA.
Le dosage urinaire est donc avant tout un marqueur de l’hypophosphatasie, une maladie génétique rare : un déficit d’activité de la TNSALP, dû à des variants du gène ALPL, perturbe la minéralisation des os et des dents. La PEA est dosée par chromatographie, le plus souvent au sein d’un profil d’acides aminés urinaires.
Comment se passe le prélèvement
Il s’agit d’un recueil d’urines. Selon le laboratoire, il se fait sur un échantillon ou sur 24 heures, et le résultat est souvent rapporté à la créatinine urinaire pour corriger la dilution. Les consignes de jeûne ou de régime avant le recueil varient d’un laboratoire à l’autre : suivez celles de la notice qui vous est remise.
Gardez l’échantillon au froid si c’est demandé et apportez-le dans le délai indiqué : les acides aminés peuvent se dégrader dans un échantillon conservé trop longtemps. Signalez au laboratoire les traitements et compléments que vous prenez, notamment la vitamine B6.
Comment lire le résultat
L’unité courante est le µmol/mmol de créatinine. Cette fiche ne propose aucune valeur de référence : nous n’avons pas trouvé d’article indexé dans PubMed qui publie un intervalle vérifiable. Chaque laboratoire a ses propres normes, qui dépendent de l’âge, de la méthode et du mode de recueil. Seul l’intervalle imprimé sur votre compte rendu fait foi.
Ce qui compte vraiment
La PEA urinaire ne pose jamais le diagnostic à elle seule. Le diagnostic d’hypophosphatasie repose sur le tableau clinique, une activité basse et persistante des phosphatases alcalines, l’élévation d’au moins un substrat (pyrophosphate inorganique, pyridoxal-5′-phosphate ou PEA urinaire) et la confirmation génétique d’un variant causal de ALPL (Seefried et al., 2025)2.
Une activité basse des phosphatases alcalines doit être retrouvée de façon répétée, mais elle ne suffit pas. L’élévation du pyridoxal-5′-phosphate (PLP), la forme active de la vitamine B6, est nécessaire pour confirmer biochimiquement le diagnostic. La PEA et le pyrophosphate, eux, ne sont élevés que chez une partie des patients (Marini et al., 2026)3. Une PEA normale n’écarte donc pas la maladie, et une PEA élevée avec des phosphatases alcalines normales n’oriente pas vers elle.
Variations normales
Les valeurs varient avec l’âge, la dilution des urines et la méthode. Un résultat limite se discute avec le médecin et peut être contrôlé sur un deuxième recueil.
Ce que dit la science
Le niveau de preuve est « courant » : la PEA urinaire fait partie des substrats utilisés dans les critères diagnostiques de l’hypophosphatasie, mais elle est moins informative que le PLP et ne figure pas seule dans un seuil validé.
Les porteurs de variants ALPL ne sont pas tous malades. Dans une série de 43 personnes porteuses d’au moins un variant ALPL, avec des phosphatases alcalines basses mais sans symptôme rapporté, 19 avaient un PLP ou une PEA élevé. Les auteurs insistent sur le risque de surdiagnostic et de traitement inutile (Montero-Lopez et al., 2026)4.
Chez l’enfant, une série de 2 243 jeunes présentant des phosphatases alcalines basses a identifié 16 hypophosphatasies seulement. Parmi les autres causes d’une activité basse persistante, la dénutrition était la plus fréquente. L’activité des phosphatases alcalines était corrélée négativement au PLP, mais pas à la PEA urinaire (Buyukyilmaz et al., 2025)5.
Ce qui est démontré : la PEA urinaire peut être élevée dans l’hypophosphatasie et participe au faisceau d’arguments. Ce qui ne l’est pas : qu’elle soit présente chez tous les patients, ni qu’elle suive l’activité des phosphatases alcalines.
Les analyses à associer
- Phosphatases alcalines : une activité basse et persistante est le point de départ de la démarche.
- Vitamine B6 : le PLP est le substrat le plus utile pour confirmer le diagnostic ; un complément de vitamine B6 peut brouiller sa lecture, d’où l’intérêt de le signaler.
- Phosphatases alcalines osseuses : elles précisent l’origine osseuse de l’activité enzymatique.
- Profil des acides aminés urinaires : la PEA y est dosée et se lit avec les autres acides aminés éliminés.
À retenir
- La PEA est un substrat de la phosphatase alcaline non spécifique des tissus ; elle peut s’accumuler quand l’enzyme est peu active.
- Une PEA urinaire élevée oriente vers l’hypophosphatasie mais ne suffit jamais à la diagnostiquer.
- Une PEA normale n’exclut pas la maladie, car elle n’est élevée que chez une partie des patients.
- Des porteurs de variants ALPL sans symptôme peuvent avoir une biologie perturbée : la décision se prend avec un spécialiste.
- Chaque laboratoire a ses normes ; comparez votre résultat à l’intervalle de votre compte rendu.
Sources éditoriales et fact-checking4 sources vérifiées4 études