Ce que mesure l’analyse
Les reins filtrent en permanence les acides aminés du sang, puis les récupèrent presque tous dans les tubules proximaux. Dans une urine normale, il n’en reste donc que de faibles quantités. Le profil des acides aminés urinaires, ou aminoacidurie, mesure ce qui n’a pas été récupéré. L’analyse se fait par chromatographie liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem (LC-MS/MS) et dose une quarantaine de composés.
Elle répond à deux questions. Y a-t-il trop d’un acide aminé dans le sang, au point que le rein n’arrive plus à tout récupérer ? Ou bien le rein lui-même perd-il des acides aminés alors que leur concentration sanguine est normale ? C’est pourquoi on la lit avec le profil plasmatique.
Comment se passe le prélèvement
Mayo accepte un échantillon d’urine ponctuel (recueil au hasard, minimum 1 mL, 2 mL préférés). L’urine est congelée de préférence, et reste stable environ 70 jours dans ces conditions. Indiquez l’âge, l’alimentation, les médicaments et les antécédents familiaux : Mayo les demande pour l’interprétation.
Évitez de recueillir l’urine juste après un repas riche en protéines ou une prise de compléments d’acides aminés si le médecin vous le demande. L’hydratation compte aussi : la correction par la créatinine limite le biais, sans le supprimer.
Comment lire le résultat
Mayo rend les résultats en nmol/mg de créatinine, avec un repère propre à chaque acide aminé et à chaque tranche d’âge (moins de 2 mois, 2 à 35 mois, 3 à 6 ans, 7 à 17 ans, adultes). D’autres laboratoires expriment les résultats en µmol/mmol de créatinine : les nombres ne se comparent pas directement. Pour passer de nmol/mg à µmol/mmol, il faut multiplier par environ 0,113, d’après la masse molaire de la créatinine (113 g/mol).
Ce qui compte vraiment : le motif d’ensemble. Une élévation de quelques acides aminés précis oriente vers une maladie métabolique. Une élévation de nombreux acides aminés à la fois, avec un taux sanguin normal, oriente vers une atteinte rénale tubulaire. Mayo joint un commentaire d’interprétation qui détaille ces hypothèses.
Ce que dit la science
Mayo décrit l’analyse comme utile pour évaluer des maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés, avec un intérêt secondaire dans des états acquis (maladies du foie, du muscle, troubles nutritionnels, insuffisance rénale, brûlures). Les « aminoacidurie généralisées » se voient dans des maladies de transport, comme la maladie de Hartnup ou l’intolérance à la lysine liée aux protéines, et dans des atteintes tubulaires, comme le syndrome de Lowe ou la maladie de Dent.
La technique a des limites claires : Mayo précise qu’elle ne mesure ni l’homocystéine totale, ni la phosphoéthanolamine, ni les imidodipeptides. Elle ne doit donc pas servir à dépister l’homocystinurie, l’hypophosphatasie ou le déficit en prolidase. Le niveau de preuve est « courant » : établi en médecine métabolique, mais lu par des spécialistes.
Pour le sport ou le bien-être, nous n’avons pas retenu de repère validé. Les acides aminés isolés (alanine, arginine, asparagine, acide aspartique) ont leur fiche propre, avec leurs repères urinaires.
Les analyses à associer
Le profil urinaire se lit avec le profil plasmatique des acides aminés, la créatinine et le débit de filtration glomérulaire. L’acide urique, qui dépend aussi des tubules du rein, apporte parfois un indice. Un médecin, souvent un néphrologue ou un spécialiste des maladies métaboliques, assemble ces résultats.
À retenir
- Le profil urinaire mesure ce que le rein n’a pas récupéré, pas ce que vous avez mangé.
- Un recueil ponctuel est accepté ; la congélation de l’urine est préférable.
- Les repères changent avec l’âge et le laboratoire : lisez ceux de votre compte rendu.
- Le test ne dépiste pas toutes les maladies du métabolisme (homocystinurie, hypophosphatasie, déficit en prolidase).