Ce que mesure l’analyse
Pour qu’un muscle se contracte, le nerf libère un messager chimique, l’acétylcholine, qui se fixe sur des récepteurs situés à la surface du muscle. Dans la myasthénie auto-immune, le système immunitaire fabrique des anticorps contre ces récepteurs. Le signal passe mal entre le nerf et le muscle.
Il en résulte une faiblesse musculaire qui fluctue, s’aggrave à l’effort et touche des muscles précis. Le PNDS de la HAS (2015) décrit une vision double qui disparaît quand on ferme un œil, une paupière qui tombe (ptosis), une voix nasonnée, des troubles pour avaler, une faiblesse des membres ou de la nuque, sans trouble de la sensibilité.
Le test mesure les anticorps anti-récepteur de l’acétylcholine (anti-RACh) qui se lient au récepteur. C’est le premier examen biologique de la myasthénie.
Comment se passe le prélèvement
C’est une prise de sang classique. Le dosage repose sur une technique d’immunoprécipitation, le plus souvent radio-immunologique. Mayo Clinic Laboratories (États-Unis) donne trois précautions : prélever avant de commencer un traitement immunosuppresseur, qui peut réduire la détection ; éviter le test après un examen récent utilisant des produits radioactifs ; savoir qu’un excès d’anticorps dans le sang peut donner des faux positifs.
Comment lire le résultat
Mayo Clinic Laboratories fixe la valeur de référence à 0,02 nmol/L ou moins. Au-delà, le résultat est positif et évoque une myasthénie auto-immune, à interpréter avec l’examen clinique et l’électromyogramme. Dans les formes limitées aux yeux, les taux sont souvent faibles, environ 0,03 à 1,0 nmol/L selon Mayo.
Le taux ne mesure pas la gravité. Le PNDS précise que ni le taux d’anticorps ni la cible précise ne sont corrélés à la sévérité.
Un résultat négatif n’exclut pas la maladie. Selon le PNDS, ces anticorps sont présents dans environ trois quarts des myasthénies généralisées et la moitié des formes oculaires. Mayo donne des chiffres un peu plus élevés : environ 90 % des formes généralisées et 71 % des formes oculaires chez les personnes non traitées. En cas de négativité, le PNDS conseille de répéter le dosage quelques mois plus tard. Dans 40 % des formes généralisées sans anti-RACh, on trouve des anticorps anti-MuSK, dirigés contre une autre protéine de la jonction entre nerf et muscle.
Des anti-RACh peuvent aussi s’observer, plus rarement, dans le syndrome de Lambert-Eaton, d’autres maladies auto-immunes neurologiques, ou chez des personnes en bonne santé, selon Mayo.
Ce que dit la science
Le niveau de preuve est élevé : le dosage fait partie du diagnostic de référence de la myasthénie, avec l’électromyogramme et, si besoin, un test aux médicaments anticholinestérasiques réalisé à l’hôpital.
Le lien avec le thymus est important. Le PNDS indique que les anti-RACh sont presque toujours présents chez les personnes myasthéniques porteuses d’un thymome, une tumeur du thymus. Il recommande un scanner du thorax devant toute suspicion de myasthénie. Mayo estime qu’environ 20 % des adultes myasthéniques avec ces anticorps ont un thymome.
Le PNDS recommande aussi un bilan des maladies auto-immunes associées : T4, TSH, anticorps antithyroïdiens, vitamine B12, facteurs rhumatoïdes, anticorps antinucléaires, anti-ADN et anti-ENA. La myasthénie est rare : 50 à 200 cas par million d’habitants selon la littérature citée par le PNDS.
Les analyses à associer
- TSH et anticorps anti-thyroperoxydase : pour rechercher une maladie de la thyroïde associée.
- Vitamine B12 : partie du bilan initial du PNDS.
- Anticorps antinucléaires : pour rechercher une autre maladie auto-immune.
À retenir
- Ces anticorps bloquent la transmission entre le nerf et le muscle.
- Ils sont présents dans la majorité des myasthénies généralisées, moins souvent dans les formes oculaires.
- Seuils et unités dépendent du laboratoire : positif au-delà de 0,02 nmol/L chez Mayo.
- Le taux ne reflète pas la sévérité.
- Un résultat positif fait rechercher un thymome ; un résultat négatif peut être refait quelques mois plus tard.