Gène VDR

Ce que mesure l’analyse

Le gène VDR contient la recette du récepteur de la vitamine D. Ce récepteur se trouve à l’intérieur des cellules, dans leur noyau. Il se lie à la forme active de la vitamine D, le calcitriol, et le complexe formé va régler l’activité de nombreux gènes. Ces gènes touchent notamment l’absorption intestinale du calcium, le métabolisme osseux et certaines fonctions immunitaires.

Les laboratoires cherchent en général quelques variants courants, désignés par le nom de l’enzyme de restriction historiquement utilisée pour les détecter : FokI, BsmI, ApaI et TaqI. D’autres, comme Cdx2 ou PolyA, existent aussi. Un variant est une petite différence de séquence, fréquente dans la population, qui peut modifier légèrement la quantité ou le fonctionnement du récepteur.

Point essentiel : ce test ne mesure pas la vitamine D. Il lit le gène du récepteur. Pour savoir si vous manquez de vitamine D, il faut doser la 25-OH vitamine D dans le sang.

Comment se passe le prélèvement

Le test se fait sur une prise de sang ou un recueil de salive. Il n’y a aucune préparation particulière : pas de jeûne, pas d’horaire, pas d’arrêt de vos compléments. L’ADN ne dépend ni de l’alimentation, ni de la saison, ni de l’exposition au soleil.

Pour la salive, suivez la consigne du kit : ne pas manger, boire, fumer ni mâcher de chewing-gum juste avant le recueil. Le but est d’obtenir assez d’ADN de bonne qualité. Le génotype étant fixe, un seul test suffit pour la vie.

Comment lire le résultat

Le compte rendu donne un génotype pour chaque variant testé : deux copies identiques « normales », deux copies variantes, ou une de chaque (hétérozygote). Il n’existe ni unité, ni valeur de référence, ni seuil de « bon » ou « mauvais » résultat.

Les conventions d’écriture varient : certains laboratoires nomment les allèles par des lettres (B/b, F/f, T/t, A/a), d’autres par les bases d’ADN (A, G, C, T). Relisez la légende du rapport avant de comparer avec un article ou un autre laboratoire.

Ces variants sont fréquents et font partie de la variabilité normale. Un variant n’est pas une maladie. Un génotype ne permet pas de dire si votre taux de vitamine D est bas, ni si vous avez besoin d’un apport particulier.

Ce que dit la science

La question la plus pratique est de savoir si ces variants modifient la réponse à une supplémentation en vitamine D. Une méta-analyse de 16 essais randomisés (2 994 participants) n’a observé, dans l’analyse globale, aucun changement significatif du taux sanguin de 25-OH vitamine D ni des paramètres métaboliques selon les variants BsmI, ApaI, TaqI et FokI. Des interactions apparaissent dans certains sous-groupes (durée, sexe, âge, indice de masse corporelle, origine), mais les auteurs concluent que l’effet de la supplémentation est indépendant de ces variants et que de nouveaux essais sont nécessaires (Ghiasvand et al., 2022)¹.

L’autre grand champ d’étude concerne les maladies. Dans une méta-analyse sur le cancer colorectal, aucun lien significatif n’a été trouvé avec les variants FokI, PolyA, TaqI, Cdx2 et ApaI. Seul BsmI était associé à un risque plus faible, pour les porteurs de deux copies BB comparés à bb (risque relatif 0,57 ; IC 95 % 0,36-0,89 ; 8 études) (Touvier et al., 2011)². Ce résultat isolé ne suffit pas à fonder une recommandation individuelle.

Au total, les résultats sont hétérogènes et aucun variant VDR n’a d’utilité clinique démontrée. Nous classons donc ce test en niveau « non validé » : son intérêt pour décider d’un traitement, d’un complément ou d’un dépistage n’est pas démontré.

Les analyses à associer

Pour évaluer votre statut, c’est la vitamine D (25-OH) qu’il faut doser. Elle peut être lue avec la parathormone, qui monte quand la vitamine D manque, et le calcium total. Le calcitriol dose la forme active de la vitamine D, celle qui se lie au récepteur ; il se prescrit dans des situations précises, avec un médecin.

À retenir

• Le gène VDR code le récepteur de la vitamine D ; le test ne mesure pas la vitamine D elle-même.
• Aucun jeûne ni préparation : le génotype est fixe, un seul test suffit.
• Ces variants sont fréquents et ne constituent pas une maladie.
• La réponse globale à une supplémentation ne dépend pas de ces variants, selon une méta-analyse de 16 essais.
• Pour savoir si vous manquez de vitamine D, faites doser la 25-OH vitamine D et discutez du résultat avec un médecin.