Gène FADS1 et FADS2

Ce que mesure l’analyse

FADS1 et FADS2 sont deux gènes voisins, situés côte à côte sur le chromosome 11. Ils codent des désaturases, des enzymes qui créent des doubles liaisons dans les acides gras : FADS1 produit la delta-5 désaturase et FADS2 la delta-6 désaturase.

Ces enzymes sont nécessaires pour fabriquer les acides gras polyinsaturés à longue chaîne. À partir de l’acide linoléique (oméga-6), elles mènent à l’acide arachidonique, précurseur de médiateurs de l’inflammation appelés eicosanoïdes. À partir de l’acide alpha-linolénique (oméga-3), elles mènent à l’EPA. Le passage de l’EPA au DHA fait intervenir d’autres enzymes, dont une élongase codée par le gène ELOVL2. Ces acides gras longs peuvent aussi provenir directement de l’alimentation, par exemple des poissons gras.

Le test ne mesure donc pas vos acides gras : il lit des variants du cluster FADS, des SNP (polymorphismes d’une seule lettre du code génétique), qui rendent ces enzymes plus ou moins actives. Il indique une tendance génétique à convertir plus ou moins efficacement, pas la quantité réelle d’EPA ou de DHA dans votre sang.

Comment se passe le prélèvement

L’ADN est extrait d’un échantillon de salive ou d’une prise de sang. Aucune préparation métabolique n’est nécessaire : le génotype est identique à jeun ou après un repas, et il ne change pas au cours de la vie. Un seul prélèvement suffit.

Pour un kit de salive, respectez les consignes du fabricant, qui demandent en général de ne pas manger, boire, fumer ni se brosser les dents juste avant. Le kit contient un liquide de conservation de l’ADN. Vos données génétiques sont sensibles : vérifiez où l’échantillon est analysé et comment il est conservé ou détruit.

Comment lire le résultat

Le rapport n’a ni unité ni valeur de référence. Il indique votre génotype pour chaque SNP testé, parfois regroupé en haplotypes (combinaisons de variants transmises ensemble). Le laboratoire en déduit une catégorie, par exemple « conversion efficace » ou « conversion réduite ». Ces catégories sont propres à chaque laboratoire : chacun teste ses propres variants et fixe ses propres seuils.

Retenez la hiérarchie suivante. Le génotype décrit un potentiel. Le dosage des acides gras (profil érythrocytaire, index oméga-3) décrit l’état actuel, qui dépend du potentiel mais aussi de l’alimentation, des compléments et de la période de prélèvement. Un génotype « réduit » associé à un index oméga-3 correct n’appelle aucune action ; un index bas avec un génotype « réduit » aide à comprendre la situation, sans dicter de dose.

Ce que dit la science

Niveau de preuve : émergent. Le lien entre le cluster FADS et la composition en acides gras est bien documenté dans des cohortes indépendantes. Dans une étude de 727 adultes allemands, des variants de FADS1 et de la région en amont de FADS2 étaient très fortement associés au taux d’acide arachidonique des phospholipides sériques, ainsi qu’à celui de plusieurs autres acides gras oméga-6 et oméga-3 ; les porteurs d’allèles rares avaient aussi moins de rhinite allergique et d’eczéma atopique, sans lien avec les IgE (Schaeffer et al., 2006)¹. Cette dernière observation est une association, pas une preuve de causalité.

Ces SNP expliqueraient 28 % de la variance de l’acide arachidonique des phospholipides sériques et jusqu’à 12 % de celle de ses précurseurs. Les auteurs de cette revue en déduisent que les besoins en acides gras polyinsaturés pourraient différer selon les personnes (Koletzko et al., 2008)².

Dans une méta-analyse de cinq cohortes réunissant 8 866 personnes d’ascendance européenne, les allèles mineurs de FADS1 et FADS2 allaient avec davantage d’acide alpha-linolénique et moins d’EPA et de DPA. Chez les porteurs de l’allèle mineur du SNP rs1535, le lien entre alpha-linolénique et EPA était plus faible, ce qui suggère une conversion moins efficace. L’association de FADS1 se retrouvait dans des échantillons d’ascendance africaine, chinoise et hispanique, alors que celle d’ELOVL2 y était moins constante (Lemaitre et al., 2011)³.

Les limites sont nettes. Ces études mesurent des taux sanguins d’acides gras, pas des événements de santé. L’hypothèse de besoins différents selon le génotype n’a pas débouché sur une recommandation validée : aucune dose d’oméga-3 ne se déduit d’un génotype FADS, et la décision se prend avec un professionnel de santé à partir du dosage réel des acides gras.

Les analyses à associer

Le profil des acides gras érythrocytaires et l’index oméga-3 donnent l’état réel des membranes cellulaires. Le rapport oméga-6 sur oméga-3 et l’indice de désaturation montrent l’équilibre entre familles et l’activité apparente des désaturases : leur lecture croisée avec le génotype est ce qui donne du sens au résultat.

À retenir

• FADS1 et FADS2 codent les désaturases qui fabriquent l’acide arachidonique et l’EPA.
• Le test lit votre ADN : pas de jeûne, un seul prélèvement pour la vie.
• Les allèles mineurs vont avec plus d’alpha-linolénique et moins d’EPA : une tendance, pas un diagnostic.
• Le génotype ne remplace pas le dosage des acides gras, seul reflet de votre état actuel.
• Aucune dose de complément ne se déduit du génotype ; toute décision se discute avec un professionnel de santé.