Ce que mesure l’analyse
Le gène FUT2 code une enzyme, la fucosyltransférase 2. Elle ajoute un sucre, le fucose, à des structures de la surface des cellules : les antigènes de groupe sanguin ABO. Grâce à elle, ces antigènes apparaissent non seulement sur les globules rouges, mais aussi dans la salive, le mucus intestinal, le lait et d’autres liquides du corps. Les personnes capables de le faire sont dites sécrétrices. Les personnes qui portent deux copies inactives du gène sont non-sécrétrices : elles ne peuvent pas exprimer ces antigènes dans leurs sécrétions.
Le test recherche les variants du gène qui annulent l’enzyme, le plus souvent rs601338, noté p.Trp154Ter parce qu’il remplace un acide aminé par un signal d’arrêt. Plusieurs mutations indépendantes peuvent produire le phénotype non-sécréteur, et ce ne sont pas les mêmes selon les populations : dans le séquençage du gène chez 732 personnes issues de 39 populations, les fréquences des phénotypes sécréteur et non-sécréteur étaient proches d’une région à l’autre, mais les mutations en cause étaient différentes (Ferrer-Admetlla et al., 2009)1. Il en découle qu’un laboratoire qui ne cherche qu’un seul variant peut manquer d’autres mutations : renseignez-vous sur ce qui est réellement testé.
Comment se passe le prélèvement
Le test se fait sur une prise de sang ou sur un échantillon de salive. Il n’exige aucune préparation : votre ADN ne dépend ni du jeûne, ni de l’heure, ni de l’effort. Pour la salive, suivez les consignes du kit (en général, ne rien manger ni boire juste avant) afin de ne pas souiller l’échantillon. Le statut est stable toute la vie : une seule analyse suffit.
En France, une analyse génétique ne peut être faite qu’à des fins médicales ou de recherche scientifique, avec votre consentement écrit. Demandez au laboratoire dans quel cadre légal il travaille et quels variants il recherche.
Comment lire le résultat
Le rapport vous classe comme sécréteur (au moins une copie fonctionnelle du gène) ou non-sécréteur (deux copies inactives). Il n’existe ni unité ni valeur de référence : c’est un statut, pas une mesure. Il ne dit pas si votre taux de vitamine B12 est normal.
L’intérêt principal est de relire un dosage de B12. Les études d’association sur l’ensemble du génome ont montré un lien fort entre FUT2 et la B12 sérique : le variant non-sécréteur est associé à des taux plus élevés de B12 dans le plasma (Chery et al., 2013)2. Le mécanisme précis a été éclairci ensuite : le variant agit sur la B12 liée à l’holohaptocorrine, une protéine de transport que seul le foie capte, mais pas sur la B12 liée à l’holotranscobalamine, la forme active que toutes les cellules utilisent. Le variant modifie aussi la glycosylation de l’haptocorrine (Velkova et al., 2017)3. Concrètement, un écart de B12 totale lié au gène ne reflète pas forcément une meilleure ou une moins bonne disponibilité de la vitamine pour vos tissus.
Ce que dit la science
Niveau de preuve : émergent. Le statut sécréteur est un phénotype bien établi, mais l’usage de son génotype pour décider d’une prise en charge n’a pas été validé.
Premier effet documenté : la protection contre un virus digestif. Le virus de Norwalk, prototype des calicivirus humains, utilise des structures de type H1 comme récepteur principal. Les personnes qui ont deux allèles FUT2 mutés, donc non-sécrétrices, sont résistantes à l’infection par ce virus (Le Pendu, 2004)4. Cette résistance concerne ce virus et non l’ensemble des gastro-entérites.
Deuxième effet : un cumul avec d’autres anomalies. Chez des personnes porteuses d’une mutation hétérozygote du gène du facteur intrinsèque, une protéine gastrique nécessaire à l’absorption de la B12, le variant sécréteur aggravait le statut en B12 de façon indépendante de la gastrite à Helicobacter pylori (Chery et al., 2013). Ce sont de petites séries de cas : elles montrent un mécanisme plausible, pas une règle générale.
Il reste des inconnues : on ne sait pas dans quelle mesure le statut sécréteur modifie le microbiote intestinal ou le risque d’autres maladies chez un adulte en bonne santé. Aucun résultat de ce test ne justifie à lui seul une supplémentation ou un traitement.
Les analyses à associer
Pour exploiter un résultat FUT2, associez-lui la vitamine B12 totale, puis l’holotranscobalamine, qui n’est pas influencée par le variant, et l’acide méthylmalonique ainsi que l’homocystéine, qui montrent si la B12 manque réellement dans les tissus.
À retenir
- Le test dit si vous exprimez les antigènes de groupe sanguin dans vos sécrétions : sécréteur ou non-sécréteur.
- Il ne demande aucune préparation et son résultat est définitif.
- Le variant non-sécréteur est associé à une B12 totale plus élevée, via une fraction que seul le foie capte.
- Les non-sécréteurs sont résistants à l’infection par le virus de Norwalk.
- Le génotype ne remplace pas un dosage de B12 : interprétez-le avec un médecin.
Sources éditoriales et fact-checking4 sources vérifiées4 études