Gène LCT

Ce que mesure l’analyse

Le gène LCT contient la recette de la lactase (lactase-phlorizine hydrolase), une enzyme de la bordure en brosse de l’intestin grêle. Elle coupe le lactose, le sucre du lait, en glucose et en galactose, deux sucres que l’intestin peut absorber. Sans lactase active, le lactose passe dans le côlon, où les bactéries le fermentent : d’où gaz, ballonnements, douleurs et parfois diarrhée.

Chez la plupart des mammifères, l’activité de la lactase décline après le sevrage. Chez certaines personnes, elle persiste à l’âge adulte : c’est la persistance de la lactase. L’absence de persistance s’appelle la non-persistance (ou hypolactasie de l’adulte).

Le test ne lit pas la séquence du gène LCT lui-même. Il cherche un variant situé à environ 14 000 bases en amont, nommé C/T-13910. Cette région agit comme un interrupteur régulateur. L’allèle T est l’allèle de persistance. Une étude fondatrice a montré que ce variant est complètement associé à la non-persistance vérifiée biochimiquement dans des familles finlandaises et chez 236 personnes de quatre populations. Elle a aussi décrit un second variant, G/A-22018, associé au même caractère dans 229 des 236 cas (Enattah et al., 2002)¹. La non-persistance se comporte comme un caractère récessif : il faut deux copies de l’allèle C pour la présenter.

Comment se passe le prélèvement

Le test se fait sur une prise de sang ou un recueil de salive. Aucune préparation n’est nécessaire : pas de jeûne, pas de régime sans lait avant le test. Le génotype ne change pas avec l’alimentation.

Pour la salive, suivez la consigne du kit : ne pas manger, boire, fumer ni mâcher de chewing-gum juste avant le recueil, afin d’obtenir assez d’ADN de bonne qualité. Le génotype étant fixe, un seul test suffit pour toute la vie.

Comment lire le résultat

Le compte rendu indique un génotype pour le variant -13910 : CC (non-persistance), CT ou TT (persistance). Il n’y a ni unité, ni valeur de référence. Les laboratoires peuvent aussi rapporter le variant -22018 ou utiliser l’identifiant rs4988235 pour -13910.

Le point à garder en tête : le test donne la prédisposition, pas l’intolérance vécue. Une personne CC peut tolérer une petite quantité de lait, surtout au cours d’un repas. À l’inverse, une personne CT ou TT peut avoir des symptômes pour une autre raison : une maladie cœliaque, une infection digestive passée, un syndrome de l’intestin irritable, ou une consommation excessive.

Il faut aussi distinguer cette situation d’une allergie aux protéines du lait, qui est une réaction immunitaire et non une question de sucre. Le génotype LCT ne dit rien d’une allergie.

Ce que dit la science

Une revue de référence rappelle que la non-persistance de la lactase, d’origine génétique, concerne 65 à 70 % de la population adulte mondiale. La forte fréquence de la persistance en Europe du Nord et dans certains peuples nomades d’Afrique est due à des mutations dans la région promotrice du gène, en lien avec l’avantage de survie apporté par la consommation de lait. La même revue souligne que certaines personnes intolérantes au lactose, sans syndrome de l’intestin irritable associé, supportent un verre de lait pris au cours d’un repas avec des symptômes absents ou mineurs, et que des fromages à pâte dure, des yaourts ou des produits sans lactose peuvent aider à maintenir les apports en calcium et en vitamine D (Bayless et al., 2017)².

Ce que le test ne couvre pas : la liste des variants testés se limite souvent aux variants européens les mieux connus. Un résultat « non-persistant » chez une personne issue d’une population où d’autres variants existent doit donc être interprété avec prudence. Le test génétique est utile, validé pour la persistance dans les populations où le variant -13910 domine, mais il se lit toujours avec les symptômes et, si besoin, un test fonctionnel. Nous le classons en niveau « courant ».

Les analyses à associer

Le test respiratoire au lactose mesure ce que votre intestin fait réellement du sucre : il tranche quand le génotype et les symptômes ne concordent pas. Le test respiratoire à l’hydrogène et au méthane explore la fermentation intestinale en général. Les anticorps anti-transglutaminase IgA dépistent la maladie cœliaque, cause fréquente d’une intolérance au lactose acquise.

À retenir

• Le test lit le variant -13910, situé en amont du gène de la lactase ; CC signifie non-persistance, CT ou TT persistance.
• Aucun jeûne ni régime avant le test : le génotype est fixe, un seul test suffit.
• La non-persistance concerne environ 65 à 70 % des adultes dans le monde ; c’est la situation la plus courante, pas une maladie.
• Le génotype donne la prédisposition ; les symptômes ont parfois une autre cause (maladie cœliaque, colon irritable) ou une allergie aux protéines du lait.
• Avant de supprimer les produits laitiers, parlez-en à un professionnel de santé : beaucoup de personnes non-persistantes tolèrent de petites quantités.