Ce que mesure l’analyse
Le gène PEMT contient la recette d’une enzyme du foie, la phosphatidyléthanolamine N-méthyltransférase. Cette enzyme fabrique de la phosphatidylcholine, un phospholipide qui entre dans la composition des membranes des cellules et des lipoprotéines. La phosphatidylcholine peut ensuite libérer de la choline, un nutriment indispensable au foie, aux muscles et au cerveau. Vous avez donc deux sources de choline : l’alimentation et cette fabrication interne.
L’analyse recherche un variant très étudié, rs12325817, noté aussi -744G>C. Un variant est une différence d’une seule « lettre » dans l’ADN. Vous portez deux copies du gène, une héritée de chaque parent : le résultat se rend donc sous la forme GG, GC ou CC. L’analyse ne mesure ni la choline dans votre sang, ni l’activité de l’enzyme. Elle indique seulement quelle version du gène vous portez.
Le lien avec les hormones explique l’intérêt de cette recherche. L’œstrogène stimule l’expression de PEMT, si bien que plus de la moitié des femmes non ménopausées pourraient résister à une carence en choline, alors que les femmes qui ont besoin d’une source alimentaire de choline portent un variant de PEMT insensible à cette stimulation (Zeisel, 2011)1.
Comment se passe le prélèvement
Le test se fait sur une prise de sang ou sur un échantillon de salive. Il n’exige aucune préparation : l’ADN ne dépend ni du jeûne, ni de l’heure, ni de l’effort. Pour la salive, suivez les consignes du kit (en général, ne rien manger ni boire juste avant) afin d’éviter de souiller l’échantillon avec des résidus alimentaires. Le génotype ne change pas au cours de la vie : une seule analyse suffit.
En France, une analyse génétique ne peut être réalisée qu’à des fins médicales ou de recherche scientifique, avec votre consentement écrit. Demandez au laboratoire dans quel cadre légal l’analyse est effectuée et quels variants il recherche exactement.
Comment lire le résultat
Le rapport indique votre génotype pour rs12325817. Il n’existe ni unité, ni valeur de référence : vous portez zéro, une ou deux copies du variant. Dans la notation -744G>C, le variant est l’allèle C.
Un variant modifie une probabilité, pas un état. Dans un essai d’alimentation contrôlée, des femmes non ménopausées ont suivi un régime très pauvre en choline jusqu’à l’apparition d’un dysfonctionnement d’organe : 80 %, 43 % et 13 % des participantes porteuses de deux, d’une ou d’aucune copie du variant en ont développé un. Chez les femmes ménopausées de la même étude, 73 % de celles sous placebo ont présenté un dysfonctionnement d’organe, contre 18 % de celles traitées par œstrogènes (Fischer et al., 2010)2.
Ce que ces données ne disent pas : votre apport réel en choline, votre statut sanguin, ni le risque que vous courez avec une alimentation ordinaire. Le régime de l’essai était très pauvre en choline, ce qui est rare en pratique. Même avec deux copies du variant, certaines femmes n’ont développé aucun dysfonctionnement.
Ce que dit la science
Niveau de preuve : émergent. Les données viennent surtout de petits essais d’alimentation très contrôlée, menés chez des femmes. On sait peu de chose chez l’homme, chez l’enfant et chez le sportif.
Le variant interagit avec les folates, d’autres vitamines du groupe B qui participent à la même voie de méthylation. Dans une étude d’alimentation contrôlée chez 43 femmes mexicaines-américaines non ménopausées, une restriction en folates a révélé des effets de PEMT : le génotype PEMT 5465AA (rs7946) était associé à une homocystéine plus élevée, tandis que le génotype -744CC (rs12325817) atténuait la baisse de phosphatidylcholine. Une fois les folates rétablis, aucun effet des génotypes n’a été détecté (Ivanov et al., 2009)3.
Les résultats ne vont donc pas tous dans le même sens : selon le variant, le marqueur et l’apport en folates, l’effet varie. Aucune étude citée ici ne montre qu’agir sur la base du résultat améliore la santé, et nous ne connaissons pas d’autorité de santé qui recommande de rechercher ce variant en routine. Ce test relève de la recherche et de la curiosité éclairée plutôt que du diagnostic.
Les analyses à associer
Le génotype prend du sens à côté de mesures directes : la choline (le nutriment lui-même), la bétaïne (un dérivé de la choline qui sert aussi de donneur de méthyle) et l’homocystéine, qui reflète l’équilibre de la voie de la méthionine. Le gène MTHFR C677T complète le tableau, car la choline et les folates se rejoignent au moment de la méthylation de l’homocystéine.
À retenir
- Le test indique quelle version du gène PEMT vous portez, pas votre taux de choline.
- Il n’exige aucun jeûne et son résultat ne change jamais.
- Le variant rs12325817 est associé à un besoin accru en choline dans des essais à régime très pauvre en choline, surtout chez la femme.
- Les études sont petites et leurs résultats ne sont pas tous concordants : le résultat ne prouve ni carence, ni maladie.
- Discutez-en avec un médecin ou un diététicien avant toute décision alimentaire.
Sources éditoriales et fact-checking3 sources vérifiées3 études