Ce que mesure l’analyse
L’acide malonique (ou malonate) est un acide organique à deux fonctions acides. Il est lié au malonyl-CoA, un composé central dans la fabrication des acides gras. Le malonate libre est aussi un inhibiteur connu de la succinate déshydrogénase, une enzyme des mitochondries, qui sont les centrales énergétiques de la cellule.
Dans les urines, le dosage sert surtout à repérer un trouble héréditaire du métabolisme du malonyl-CoA. Dans les cas rapportés, l’acide malonique y est élevé avec l’acide méthylmalonique.
Comment se passe le prélèvement
Il s’agit d’un recueil d’urines, souvent intégré à un profil d’acides organiques. Les consignes (moment du recueil, jeûne éventuel, conservation) dépendent de chaque laboratoire : suivez celles qui vous sont données. Les urines sont généralement conservées au froid ou congelées avant l’envoi, car les acides organiques peuvent être dégradés par des bactéries.
Comment lire le résultat
Le résultat est exprimé en mmol/mol de créatinine : la concentration est divisée par celle de la créatinine pour corriger la dilution. Les repères sont propres à chaque laboratoire et à sa méthode ; comparez toujours à l’intervalle de votre compte rendu.
Le malonate se lit avec l’acide méthylmalonique. Une élévation isolée du malonate, légère et sans symptôme, ne permet pas de conclure. Une élévation nette des deux acides oriente vers l’acidurie malonique et méthylmalonique combinée (CMAMMA), liée à des variants du gène ACSF3 : le corps ne parvient plus à activer ces deux acides, ce qui perturbe la production de malonyl-CoA dans les mitochondries.
Ce que dit la science
Le niveau de preuve est « courante » : le dosage est utilisé en pratique pour les maladies métaboliques héréditaires, mais ce marqueur seul n’a pas d’usage validé en dehors de ce contexte.
Dans une série de 7 nourrissons et enfants atteints de CMAMMA, l’acide méthylmalonique urinaire était élevé chez tous, et l’acide malonique chez 5. La propionylcarnitine sanguine et l’homocystéine étaient normales chez tous : un bilan sanguin normal n’exclut donc pas la maladie (Ding et al., 2026)1.
La maladie a longtemps été vue comme une simple anomalie biochimique. Une série de quatre patients, tous avec un malonate et un méthylmalonate urinaires élevés, décrit des tableaux très différents, avec parfois une régression, une ataxie ou une épilepsie résistante aux traitements, et conclut qu’elle ne se limite pas à une anomalie biologique bénigne (Gokalp et al., 2026)2. Ces séries sont petites et rétrospectives.
Ce qui n’est pas démontré : qu’un malonate légèrement élevé, sans atteinte du méthylmalonate ni symptôme, ait un sens clinique.
Les analyses à associer
L’acide méthylmalonique est indispensable. Le profil des acides organiques urinaires complet replace le malonate dans son contexte, l’acide succinique éclaire le versant énergétique mitochondrial et l’homocystéine aide à écarter d’autres causes d’élévation du méthylmalonate.
À retenir
- Le malonate urinaire est un marqueur d’orientation pour certaines maladies métaboliques héréditaires rares.
- Il se lit avec l’acide méthylmalonique.
- Un bilan sanguin normal n’exclut pas un CMAMMA.
- Les repères dépendent du laboratoire.
- Un résultat anormal se discute avec un médecin ou un centre de maladies métaboliques.
Sources éditoriales et fact-checking2 sources vérifiées2 études