Ce que mesure l’analyse
L’acide N-acétylaspartique (NAA) est formé à partir de l’acide aspartique, un acide aminé, et d’un groupe acétyle. Il est produit surtout par les neurones, où il est très abondant. Une enzyme, l’aspartoacylase (ASPA), le coupe en acétate et en aspartate. Une partie du NAA est éliminée dans les urines, où le laboratoire le dose avec les autres acides organiques.
Quand l’ASPA ne fonctionne pas, le NAA s’accumule. C’est le mécanisme de la maladie de Canavan, une leucodystrophie héréditaire rare : une atteinte de la substance blanche, c’est-à-dire de la gaine qui entoure les fibres nerveuses. L’accumulation de NAA dans le cerveau et les urines est spécifique de cette maladie et guide le diagnostic (Sarret et al., 2015)1.
Comment se passe le prélèvement
Il s’agit d’un recueil d’urines. Les consignes (moment du recueil, préparation, conservation) varient selon les laboratoires : suivez celles qui vous sont remises. Chez le nourrisson, un recueil mal réalisé expose à la contamination de l’échantillon. Les urines sont en général conservées au froid ou congelées avant l’envoi, car certains acides organiques peuvent se dégrader.
Comment lire le résultat
Le résultat s’exprime en mmol/mol de créatinine : on divise la concentration par celle de la créatinine pour corriger la dilution des urines. Les repères sont propres à chaque laboratoire et à sa méthode ; comparez toujours votre valeur à l’intervalle de votre compte rendu.
Chez les patients atteints de maladie de Canavan, une étude a comparé les formes légères et typiques. Le NAA urinaire était plus bas en moyenne dans les formes légères (moyenne de 525,3, de 25,2 à 1 335 mmol/mol de créatinine) que dans les formes typiques (moyenne de 1 369, de 391,7 à 2 420), mais les deux intervalles se chevauchent (Nagy et al., 2024)2. Une valeur seule ne suffit donc pas à classer un patient. Les auteurs relient ces niveaux à l’activité résiduelle de l’ASPA.
Une valeur modérément au-dessus du repère doit d’abord faire contrôler le prélèvement et la dilution. Seuls le tableau clinique, l’imagerie et la génétique permettent de conclure.
Ce que dit la science
Le niveau de preuve est « courante » : le dosage est utilisé en pratique pour la maladie de Canavan, mais il n’a pas de rôle démontré en dehors de ce contexte.
Dans une série de 18 patients, les diagnostics étaient prouvés par la génétique ou par un dosage du NAA dans les urines ou le cerveau. L’IRM montrait une atteinte de la substance blanche profonde et sous-corticale, ainsi que du globus pallidus, une structure profonde du cerveau (Rahimian et al., 2024)3.
Ce qui n’est pas démontré : qu’un NAA urinaire légèrement modifié ait une signification chez un adulte sans symptôme, ou qu’il reflète la santé du cerveau ou les performances cognitives.
Les analyses à associer
Le profil des acides organiques urinaires complet, le profil des acides aminés urinaires et, selon le contexte, l’acide lactique urinaire permettent de repérer d’autres maladies métaboliques. Pour la maladie de Canavan, l’analyse génétique du gène ASPA et l’IRM font partie du diagnostic.
À retenir
- Le NAA est une molécule des neurones, dégradée par l’aspartoacylase.
- Son excès urinaire oriente vers la maladie de Canavan.
- Les repères dépendent du laboratoire.
- Il n’a pas d’intérêt démontré chez l’adulte en bonne santé ou le sportif.
- Un résultat anormal relève d’un avis spécialisé, avec la clinique, l’IRM et la génétique.
Sources éditoriales et fact-checking3 sources vérifiées3 études