Ce que mesure l’analyse
L’acide éthylmalonique (EMA) est un acide organique issu de la dégradation des acides gras à chaîne courte et de certains acides aminés. Il se forme quand le butyryl-CoA s’accumule, notamment si l’enzyme acyl-CoA déshydrogénase à chaîne courte (SCAD) fonctionne mal. Le rein l’élimine dans les urines.
Le dosage urinaire mesure donc un sous-produit qui s’accumule quand une étape de l’oxydation des acides gras ou du métabolisme du sulfure d’hydrogène est ralentie.
Comment se passe le prélèvement
Il s’agit d’un échantillon d’urine, parfois les premières du matin. Précisez au laboratoire si vous êtes à jeun, malade ou sous traitement. Le jeûne et le stress métabolique modifient l’oxydation des acides gras, donc le niveau de ce marqueur. Suivez les consignes de conservation.
Comment lire le résultat
Le résultat est exprimé par rapport à la créatinine. Les repères sont propres à chaque laboratoire : nous n’affichons pas de cadran, faute d’article PubMed vérifié publiant un intervalle de référence utilisable pour ce dosage.
L’interprétation tient à deux questions : l’élévation est-elle isolée ou accompagnée d’autres marqueurs (acide méthylsuccinique, C4-carnitine) ? Et la personne a-t-elle des signes cliniques ? Une élévation modérée et isolée est très souvent due à un variant génétique fréquent.
Ce que dit la science
Le niveau de preuve est courant pour ces maladies rares, mais l’interprétation d’une valeur isolée reste délicate.
Un polymorphisme fréquent du gène ACADS (625G>A) est associé à une aciduria éthylmalonique. Le variant allélique correspondant atteint une fréquence de 22 % dans la population générale danoise (Corydon et al., 1997)1. Les personnes homozygotes ou hétérozygotes composites pour les variants fréquents n’ont pas de maladie clinique mais une activité de l’enzyme réduite, avec des métabolites élevés dans le sang et l’urine (Adhikari et al., 2020)2.
Parmi 76 enfants avec une déficience en SCAD dépistée à la naissance en Californie, les taux urinaires d’acide éthylmalonique et d’acide méthylsuccinique étaient plus élevés chez ceux porteurs de deux variants délétères. Aucun n’a développé d’épilepsie ou de troubles du comportement, et la maladie apparaissait largement bénigne (Gallant et al., 2012)3.
À l’inverse, l’encéphalopathie éthylmalonique, due à des variants du gène ETHE1, est une maladie rare et sévère, avec retard de développement, diarrhée chronique, pétéchies et acrocyanose. Dans une revue de 70 cas, les taux d’EMA étaient significativement différents entre formes classiques et légères, et pouvaient être normaux en dehors des crises dans les formes légères (Platt et al., 2023)4. Dans cette maladie, l’urine contient aussi des acylglycines en C4 à C6 (Tam et al., 2019)5.
Ce qui n’est pas démontré : qu’un acide éthylmalonique modérément élevé chez un adulte sans symptôme soit dangereux ou justifie un traitement.
Les analyses à associer
- Acide méthylsuccinique : monte avec l’EMA dans la déficience en SCAD.
- Acylcarnitines : la C4-carnitine est le marqueur sanguin associé.
- Acide glutarique : pour écarter un déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases.
- Profil des acides organiques urinaires : vue d’ensemble.
À retenir
- L’acide éthylmalonique s’accumule quand l’oxydation des acides gras à chaîne courte ralentit.
- La cause la plus fréquente est un variant du gène ACADS, souvent sans maladie.
- L’encéphalopathie éthylmalonique est rare et sévère, avec un tableau clinique évocateur.
- L’interprétation se fait avec la C4-carnitine et l’acide méthylsuccinique.
- Chaque laboratoire a ses normes.
Sources éditoriales et fact-checking5 sources vérifiées5 études