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Les tests ADN connaissent un succès grandissant auprès du grand public, attirés par la promesse de découvrir leurs origines ethniques ou de retrouver des liens de parenté. Près de 100 000 Français réalisent chaque année ces tests génétiques récréatifs, malgré leur interdiction en France. De nombreuses sociétés sur internet comme MyHeritage, Quickdna ou Ancestry proposent différents types de tests à partir d’un simple prélèvement de salive ou frottis buccal. Mais quelle est la fiabilité réelle de ces analyses ? Quels sont les différents tests disponibles et que révèlent-ils exactement sur notre ADN ? Cet article fait le point sur la généalogie génétique, ses possibilités et ses limites.
Les principaux types de tests ADN
Test d’ADN autosomique
Le test d’ADN autosomique est le plus courant. Il analyse les 22 paires de chromosomes non sexuels (autosomes) hérités pour moitié du père et de la mère. En comparant des centaines de milliers de marqueurs génétiques (SNP) avec ceux d’autres personnes, ce test permet d’identifier des liens de parenté biologiques jusqu’à 5 ou 6 générations en arrière. Il est aussi utilisé pour déterminer les proportions d’origines ethniques d’un individu, en se basant sur la fréquence de certains marqueurs dans différentes populations de référence.
Test d’ADN du chromosome Y (ADN-Y)
Transmis de père en fils, le chromosome Y permet de retracer la lignée paternelle directe d’un homme. L’analyse de séquences spécifiques de l’ADN-Y, comme les STR (short tandem repeats), définit l’haplotype Y d’un individu. En le comparant avec ceux d’autres hommes, on peut identifier des liens de parenté en lignée masculine et remonter jusqu’à un ancêtre paternel commun. L’ADN-Y sert aussi à déterminer l’haplogroupe Y, qui correspond à une branche de l’arbre phylogénétique de l’humanité et renseigne sur l’origine géographique lointaine des lignées paternelles.
Crédit photo © Adobe Stock
Test d’ADN mitochondrial (ADNmt)
Présent dans les mitochondries, l’ADN mitochondrial est transmis uniquement par la mère à ses enfants. Son analyse, réalisable chez les hommes et les femmes, permet donc de retracer la lignée maternelle directe. Comme pour l’ADN-Y, la comparaison des séquences d’ADNmt définit un haplotype mitochondrial qui révèle des liens de parenté en lignée féminine. L’ADNmt sert aussi à déterminer l’haplogroupe mitochondrial, qui renseigne sur l’origine géographique ancienne des lignées maternelles.
Fonctionnement et méthodologie des tests ADN
Prélèvement et extraction de l’ADN
Les tests ADN récréatifs utilisent le plus souvent des échantillons de salive prélevés par le client lui-même à l’aide d’un kit fourni par le laboratoire. L’ADN est ensuite extrait et amplifié par PCR pour obtenir une quantité suffisante à analyser. D’autres types d’échantillons comme le sang, les cheveux ou des tissus peuvent être utilisés dans un cadre médical ou médico-légal.
Analyse des marqueurs génétiques
Pour les tests autosomiques, l’ADN est hybridé sur des puces à ADN qui détectent la présence de centaines de milliers de polymorphismes génétiques (SNP). Les valeurs des marqueurs sont comparées à celles d’autres individus pour établir des correspondances. Pour l’ADN-Y et l’ADNmt, des portions spécifiques sont séquencées pour déterminer l’haplotype et l’haplogroupe. Le séquençage nouvelle génération (NGS) permet aujourd’hui d’analyser un grand nombre de marqueurs simultanément.
Interprétation statistique des résultats
Des calculs statistiques complexes sont réalisés pour convertir les correspondances génétiques en probabilités de liens de parenté à différents degrés (parent, grand-parent, cousin…). Pour les origines ethniques, les proportions sont estimées en fonction de la fréquence des marqueurs dans des populations de référence, avec une marge d’erreur. L’interprétation doit tenir compte des limites des tests, liées notamment à la qualité des échantillons, au nombre de marqueurs analysés et à la représentativité des populations de référence.
Applications et résultats des différents tests ADN
Tests de paternité et de parenté
Les tests ADN permettent de confirmer ou d’infirmer un lien biologique de parenté proche, comme une paternité, avec un haut degré de certitude (supérieur à 99,99%). Ils sont couramment utilisés dans des procédures judiciaires pour des questions de filiation. Les tests autosomiques et l’ADN-Y permettent aussi d’identifier des liens de parenté plus éloignés (grands-parents, oncles/tantes, cousins…) en fonction du nombre de marqueurs partagés, mais avec une précision moindre.
Tests d’ascendance et d’origine ethnique
En comparant l’ADN d’un individu à celui de populations de référence, les tests autosomiques estiment les proportions de ses origines ethniques et géographiques. Les résultats se présentent sous forme de pourcentages d’ascendance attribués à de grandes régions (Europe, Afrique, Asie…) ou à des pays. Mais ces estimations comportent des marges d’erreur parfois importantes. De plus, elles reflètent les origines génétiques anciennes et pas nécessairement l’identité culturelle actuelle. Les haplogroupes Y et mitochondriaux donnent des indications sur les migrations préhistoriques des lignées paternelles et maternelles.
Recherche généalogique et cousinages
En soumettant leur ADN à des bases de données généalogiques collaboratives comme GEDmatch, les particuliers peuvent entrer en contact avec des “cousins génétiques” partageant des ancêtres communs. Ces correspondances permettent parfois de franchir des blocages généalogiques en retrouvant des branches inconnues. Mais elles peuvent aussi révéler des secrets de famille déstabilisants comme des non-paternités. La portée des tests ADN en généalogie dépend de la taille et de la diversité des bases de données.
Le mot de la fin
Avec les progrès du séquençage et la croissance des bases de données, les tests ADN récréatifs vont gagner en précision et en puissance. On peut s’attendre à une démocratisation encore plus grande, malgré les barrières réglementaires. Des applications nouvelles vont émerger, comme la médecine personnalisée basée sur la prédisposition génétique aux maladies.
